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研究阐明了BRCA1和BRCA2与其他癌症的联系

2019-05-25 10:54:25 医药科技151℃

  研究阐明了BRCA1和BRCA2与其他癌症的联系

  2004年11月14日

  在符合BRCA1和BRCA2突变检测标准的家庭中,有史以来针对癌症风险进行的最大规模人口研究证实,乳腺癌和卵巢癌是遗传学家和医生咨询家庭的主要问题。

  它还证实,有资格接受BRCA1 / 2突变检测的家庭患胰腺癌,前列腺癌和胃癌的风险增加。

  该研究的一个重要结论是,在至少有一名患有乳腺癌的妇女和另一名患有卵巢癌的妇女的家庭中,大多数卵巢癌不能归因于BRCA1 / 2突变。

   其他尚未知的非BRCA1 / 2相关因子可能会增加这些家庭卵巢癌的风险。

  这项研究发表在11月15日星期一的“肿瘤学年鉴”上,利用2002年瑞典家庭癌症数据库的更新,该数据库包含1931年以后在瑞典出生的所有亲生父母 - 共有1020万人。根据德国遗传性乳腺癌和卵巢癌联合会提出的临床标准,对近948,000个至少有三代的家庭进行了分类,以测试BRCA1 / 2突变。

  研究人员 - Justo Lorenzo Bermejo博士和Kari Hemminki教授 - 将符合BRCA1 / 2突变检测标准的家庭的癌症发病率与一般瑞典人群的发病率进行了比较。他们使用文献数据来估计与BRCA1 / 2突变无关的家族性癌症的比例。

  海德堡德国癌症研究中心分子遗传流行病学博士后研究员Lorenzo Bermejo博士说:“数据库中癌症的近100%组织学验证,其大小和覆盖范围为我们提供了独特的可能性我们的目标是评估人群中高风险乳腺癌/卵巢癌家族的癌症风险。有关BRCA1 / 2携带者风险的数据往往是矛盾的,因此家庭中基于人群的数据分析有资格进行BRCA 1/2突变检测可能有助于就乳腺和卵巢以外的其他部位的这些突变与癌症的关联建立共识。

  “这项研究使我们能够确认这些突变与卵巢癌,胰腺癌,前列腺癌和胃癌以及乳腺癌之间的关系,但它也表明早期胰腺癌在两个乳腺癌的家庭中聚集。 50岁时,患有乳腺癌和卵巢癌的家庭中卵巢癌的聚集和男性乳腺癌家庭中早发性前列腺癌发病率的增加似乎是由于与BRCA1 / 2无关的其他影响。

  相关故事研究发现非洲血统人群中与哮喘相关的新遗传线索研究发现使用薄荷脑卷烟的遗传易感性新研究确定了压力如何有利于乳腺癌的生长和扩散“我们需要确定导致这种残留家族聚集的其他因素,”Prof教授说。 Hemminki,德国癌症研究中心分子遗传流行病学系主任,瑞典卡罗林斯卡医学院和海德堡大学教授。

  该研究的主要结论:

  乳腺癌和卵巢癌是满足BRCA1 / 2突变检测临床标准的家庭临床咨询的主要关注点;

  在50岁以前患有双侧乳腺癌或两种乳腺癌的家庭中,人们担心早发性胰腺癌;

  在50岁之前患有双侧乳腺癌或两种乳腺癌的家庭中前列腺癌也是过量的,尽管风险只是中等;

  大多数患有男性乳腺癌的家庭中的卵巢癌病例,以及在50岁之前诊断出至少有两个乳腺癌的家庭,可能归因于BRCA1 / 2突变;

  其他非BRCA1 / 2相关作用可能与乳腺癌和卵巢癌家族卵巢癌的聚集有关。

  Hemminki教授和Lorenzo Bermejo博士总结道:“我们对符合突变检测标准的家庭的研究的主要信息是,他们患乳腺癌和卵巢癌以外的癌症的风险只是中等。

  参与临床咨询的人的信息是有资格进行突变检测的家庭中的大多数卵巢癌与BRCA1 / 2突变无关。“

  出处:http://www.esmo.org/

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