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2019-05-24 11:13:41 医疗设备99℃

  新生儿筛查的扩大使一些家庭陷入了极度不确定的旅程

  2010年12月7日

  加州大学洛杉矶分校的一项新研究警告说,对婴儿罕见疾病的强制性遗传筛查正在为婴儿检测出风险因素呈阳性但没有立即出现疾病迹象的家庭造成意想不到的动荡。 “虽然新生儿筛查无疑会挽救生命,但一些家庭却陷入了极度不确定的旅程中。”该研究的主要作者,加州大学洛杉矶分校社会学教授Stefan Timmermans说,“不是提供明确的诊断,而是对整个人群的筛查造成了婴儿是否确实患有疾病 - 甚至疾病是什么的模糊性。”该研究发表在12月份的“健康与社会行为杂志”上,将这些家庭描述为“新生儿筛查的附带损害”,这是2005年扩大强制筛查各种条件的意外后果。 “基本上你是在告诉新生儿的家人,”恭喜,但你的孩子可能有一种罕见的遗传病。我们根本不知道,我们也不知道什么时候我们会知道,“Timmermans说。由加州大学洛杉矶分校获得人类学博士学位且现在是北卡罗来纳大学教堂山分校社会医学助理教授的Mara Buchbinder进行的研究描绘了一幅他们在等待时陷入困境的家庭的照片。 nss的确凿证据表明,他们的孩子因精神分裂症,精神发育迟滞,心肺疾病,昏迷和猝死而出现疾病。

  在许多情况下,医疗结果永远不会到来;孩子们慢慢衰老,患有多达29种新陈代谢,内分泌或血红蛋白的风险因素。但到那个时候,一些家庭受到如此严重的创伤,以至于他们多年后都遵循无根据和复杂的治疗方案,包括在半夜唤醒他们的孩子,实施限制性饮食并限制与其他人的接触。 “一切看起来都很好,父母仍然非常担心,”蒂默曼斯说。三年来,Timmermans和Buchbinder跟踪了75个加利福尼亚家庭,他们的新生儿接受了筛查,因为疾病的特征是无法消化含有脂肪,蛋白质或糖类的食物。在总数中,40名婴儿成为研究人员称之为“等待中的病人”的婴儿。 - 没有出现症状但其遗传测试会引发旗帜的儿童。 “父母不知道他们的孩子是假阳性还是”真正的积极“。蒂默曼斯说。在一个特别痛苦的等待病人的案例中,父亲拒绝让任何人除了婴儿的母亲以任何方式照顾男孩,担心污染可能会加重他的潜在状况。婴儿出生后一年多出生时,母亲并没有离开婴儿。她向研究人员承认,她的梦想是有一天能和丈夫约会。另一位正在等待的患者的父母害怕寻求一个州外的工作机会,因为他们不确定可能为他们的孩子提供可能的中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)的医疗质量。 ),一种阻止婴儿将脂肪转化为能量的疾病。如果不进行治疗,MCADD婴儿可能会出现癫痫发作,极度困倦或昏迷,甚至死亡。一些父母决定放弃工作或不回到工作岗位,希望能密切关注他们的孩子,以防罕见疾病的症状最终浮出水面。相关故事共同发生ADHD的自闭症儿童具有更大的适应性行为障碍自我报告的睡眠持续时间是衡量儿童睡眠的有用工具,研究表明女性青少年献血者更可能患有缺铁症和相关的贫血症“当测试结果最终表明存在风险时对于有症状的患者来说,没有或没有那么重要,医生们已经准备好放弃预防措施,“蒂默曼斯说。 “但是父母不愿意放弃他们,因为他们开始相信他们”让他们的孩子无疾病。一遍又一遍,我们看到父母和医生不和。“新生儿的基因检测可以追溯到四几十年来,当这种方法在鉴定苯丙酮尿症(PKU)方面显示出前景时,苯丙酮尿症是一种以身体无法利用必需氨基酸苯丙氨酸为特征的遗传性疾病。这种疾病导致血液中苯丙氨酸的积聚,这可能导致精神发育迟滞,脑损伤,癫痫发作和其他问题。但如果早期发现PKU患者,他们可以通过饮食和药物治疗来避免这些问题。 20世纪90年代后期新筛查技术的出现极大地增加了可以通过刺穿新生儿的脚后跟而容易获得的血样检测到的潜在疾病的数量。 2005年,当美国医学遗传学院要求对29种病症和24种亚病症进行强制性筛查时,新生儿的基因检测又获得了批评。截至2009年,美国所有50个州和哥伦比亚特区在29项建议条件中至少筛选了21项,并且包括加利福尼亚在内的44个州已采纳了全部建议。其他国家已采用基因筛查,但他们测试的条件较少,并且比美国更慢地增加新的条件研究结果使人们怀疑美国广泛管理的电池放映的医疗功效,研究人员说。 “扩大的新生儿筛查已经质疑筛查目标是否对应于实际疾病或只是良性形式的人类变异”。布赫宾德说。 “根据一般人群中疾病的发病率,有比预期更多的阳性筛查,”蒂默曼斯补充道。没有人知道属于等待病人类别的家庭数量,但假设数量相对较少。该研究认为,这一数字远远超过2005年开始筛查各种条件时预期的数字。研究人员还建议,需要提高进行随访测试的速度,以便等待患者的父母花更少的时间拧干他们的手。 “当美国医学遗传学院主张扩大新生儿筛查时,他们认为新生儿筛查的社会效益是避免诊断性的冒险行为,其中患有罕见疾病的孩子的父母从医生到医生,试图找出他们有什么问题,“蒂默曼斯说。 “我们的研究表明,事实上,新生儿筛查的扩大已经在诊断性奥德赛中创造了新的人群 - 这些患者的父母在等待。现在我们需要弄清楚如何大幅缩短或消除这种意外和紧张的旅程。

   “来源: 加州大学洛杉矶分校

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